Дерматит
        Экзема
       Розацеа
      Микоз
     Лишай
    Алопеция
   Импетиго
  Нейродермит

Атлас кожных болезней

         Дерматит    
        Экзема
       Рубец
      Меланома
     Лишай
    Ангиома
   Ихтиоз
  Невус

 

Поиск по атласу: 
   

Альбинизм Фото

(Страница 1)

Кликните по фотографии, чтобы увидеть увеличенное изображение.

 
  

Альбинизм (лат. albus - белый) — врождённое заболевание, характеризующееся отсутствием пигмента волос, кожи, пигментной и радужной оболочек глаза.

Альбинизм - довольно распространенный наследственный дефект пигментации. Этиология и патогенез его изучены недостаточно, однако установлено, что альбинизм обусловлен нарушением синтеза фермента тирозиназы, необходимого для нормального образования меланина.

Различают тотальный, неполный и частичный альбинизм. При тотальном альбинизме предполагается мутация генарегулятора, нарушающая механизм активации структурного гена, детерминирующего синтез полипептидных цепей фермента тирозиназы.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Клиническая картина характеризуется тотальной депигментацией кожи, волос, оболочек глаз, которая отмечается сразу после рождения. Это состояние сопровождается повышенной чувствительностью к солнечным лучам (нередко развиваются солнечные ожоги при незначительной инсоляции, актинический хейлит, фотофобия). Кожа обычно суховата, потоотделение снижено, наблюдается гипотрихоз. Нередко при альбинизме развиваются эпителиомы кожи, очаги кератоза, сенильный эластоз, телеангиэктазии. Могут наблюдаться нистагм, страбизм, цветовая слепота, катаракта, косоглазие, ретинит. У больных снижена резистентность к инфекциям. Наблюдаются такие пороки развития, как глухота и олигофрения. Возможны эпилепсия, бесплодие.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от альбиноидизма.

Альбиноидизм (неполный альбинизм) чаще наследуется аутосомно-доминангно и характеризуется лишь частичным снижением активности тирозиназы. В результате этого развивается не полная ахромия, а лишь снижение степени пигментации (гипохромия) кожи, волос, радужки глаз. С возрастом степень пигментации усиливается. Каких-либо нарушений функций других органов и систем не наблюдается.

Частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью мутантного гена, наблюдается с частотой 1:20 000-1:25 000. Клиническая картина выявляется сразу после рождения и характеризуется наличием участков ахромии кожи, а также отсутствием пигмента в волосах, находящихся в зонах поражения кожи. Нередко на голове появляются пряди белых волос. Наиболее частая локализация очагов поражения - нижние конечности, живот, лицо. Вокруг участков ахромии кожа может быть гиперпигментирована. Поражений других органов и систем обычно не наблюдается.

При гистологическом исследовании определяют, что количество меланоцитов нормальное, в них выявляются премеланосомы, но меланосом нет (электронная микроскопия).

Дифференциальная диагностика. Частичный альбинизм необходимо дифференцировать от витилиго, которое проявляется в любом возрасте, но не обнаруживается сразу после рождения, что характерно для альбинизма, а также синдромов витилиго. Заболевание дифференцируют также от наследственных синдромов, при которых частичный альбинизм является одним из симптомов.

Синдромы альбинизма

Синдром Чедиака-Хигаси (syndromus Cnediak-Higashi). Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Симптомокомплекс включает патологические изменения крови, кожи, глаз и внутренних органов, основными из которых являются изменения в крови, в связи с чем заболевание имеет еще одно название - «наследственная гигантская зернистость лейкоцитов». Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Высказано предположение о роли ферментопатии - блокады триптофанового обмена в результате дефекта цитоплазматических органелл. Отмечено кровное родство среди родственников больных.

Клиническая картина характеризуется частичным альбинизмом на закрытых участках кожного покрова (на открытых участках кожа нормальная или гиперпигментирована). Волосы светлые, дистрофичные (сухие, редкие, тонкие), наблюдается универсальный гипергидроз. Выражена пигментная дистрофия радужки, глазное дно бледное - пигмент в сетчатке отсутствует (альбинизм диска зрительного нерва), фотофобия. Уменьшено слезоотделение, возможна катаракта. Характерны изменения крови - лейкопения, особенно вследствие снижения количества полинуклеаров, в которых обнаруживают гигантские зерна (дегенеративно-измененные лизосомы), повышенная проницаемость мембран. Патология лизосом, возможно, связана с усилением активности фермента - кислой гидролазы. Отмечаются патологическая зернистость в лимфоцитах, а также анемия и тромбопения. В миелоидных клетках костного мозга отмечены эозинофильные включения, разрастания грануляционной ткани. Изменения крови сопровождаются гепатоспленомегалией, лимфаденопатией. У больных часто развиваются инфекционные заболевания. Летальный исход обычно связан с септическим состоянием. Гистологически на участках депигментации кожи при электронной микроскопии выявляют дистрофические изменения в меланоцитах, наличие в них гигантских зерен.

Синдром Варденбурга-Клейна (syndromus Waardenburg-Klein). Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота заболевания 1:42000. Этиология неизвестна. Ряд симптомов заболевания, например частичный альбинизм, некоторые авторы объясняют нарушением ганглиозной пластинки.

Клиническая картина может быть вариабельной, что, по-видимому, обусловлено различной экспрессивностью мутантного гена. Основные проявления заболевания на коже - очаги ограниченной депигментации кожи, обычно усеянные мелкими островками точечной гиперпигментации, локализующиеся преимущественно на нижних конечностях. Пушковые волосы в зонах очагов поражения деигментированы. Нередко наблюдается гетерохромия радужки. Отмечается преждевременное поседение волос. Сразу после рождения могут наблюдаться пряди седых волос, чаще по средней линии лба, на волосистой части головы. Характерен также гипертрихоз, особенно медиальных частей бровей, реже генерализованный, выраженный преимущественно на лице, конечностях, пояснице. Может наблюдаться ладонно-подошвенный межпальцевый кератоз. Поражение кожи сочетается с дисплазией лицевого скелета (латеральное смещение внутренних углов глазных щелей и нижних слезных точек, широкая переносица), врожденной глухотой, аномалиями развития внутренних органов (стеноз аорты, незаращение межжелудочковой перегородки сердца), костной системы (расщепление позвонков с образованием спинномозговой и черепно-мозговой грыжи, гипоплазия и аплазия костей и суставов). Гистологические изменения кожи идентичны таковым при частичном альбинизме.

При дифференциальной диагностике от синдрома Чедиака-Хигаси основное значение придают характерной для этого синдрома патологии крови. Кроме того, участки депигментации располагаются при нем лишь на закрытых участках тела, часто развивается гепатоспленомегалия. Поражения скелета, аномалии развития внутренних органов не характерны.

Синдром Варденбурга-Кпейна очень близок синдрому Менде, который многие авторы рассматривают как ослабленную форму синдрома Варденбурга-Клейна,

Синдром Менде (syndromus Mende). Тип наследования не установлен. Заболевание характеризуется частичным альбинизмом, участками депигментированных волос на волосистой части головы, бровях, бороде, лобке, гипертрихозом (генерализованный или сращение бровей), врожденной глухоюй. Характерны расщепление губ, лицо как при болезни Дауна, задержка развития зубов, небольшой рост.

Наследственные синдромы альбинизма необходимо отличать от следующих приобретенных состояний.

Для синдрома Алеззандрнни (syndromus Alezzandrine) характерна триада - односторонний дегенеративный ретинит, витилиго и одностороннее поседение волэс. Приобретенный характер поражения (наблюдается в любом возрасте, но чаще в 15-30 лет), одностороннее расположение очагов поражения с характерной триадой позволяют отличать это состояние от всех наследственных синдромов альбинизма.

Дифференциацию от сидрома Фогта-Коянаги (syndromus Vogt-Koyanagi) проводят на основании характерного для этого синдрома двустороннего экссудативного увеита (с воспалительной отслойкой сетчатки в результате хориоретинита и последующей депигментацией глазного дна), преждевременного поседения волос, появления витилигинозных участков (особенно на кистях), алопеции на волосистой части головы и в области бровей. В начале заболевания наблюдается лихорадка. Такое течение процесса и последовательность развития патологических изменений позволяют достоверно отличать его от наследственных синдромов альбинизма.


Информация от партнёров:
 

Косметические недостатки кожи

Сухая кожа. Признаки сухости кожи, причины её возникновения. Методы борьбы с сухостью кожи, её увлажнения, применяемые в домашних условиях и в косметологических клиниках...

Жирная кожа. Причины жирности кожи, влияние гормонального фона. Появление угрей и комедонов. Методы ухода за жирной кожей, применяемые в домашних условиях и в косметологических клиниках...

Морщины. Классификация. Как замедлить возникновение морщин? Методы устранения морщин, применяемые в косметологических клиниках...

Дряблая кожа тела. Причины. Домашний уход и профилактика дряблости кожи. Обзор методов, применяемых в косметологических клиниках...
 

Ещё некоторые страницы нашего атласа:

Угревая болезнь

Угревая болезнь - воспалительное заболевание сальных желез. Угревые высыпания возникают, как правило, в период полового созревания на коже лица и туловища...

Себорейный дерматит

Себорейный дерматит - заболевание кожи, богатой сальными железами (кожи лица, кожных складок, волосистой части головы). Высыпания проявляются в виде очагового покраснения и шелушения...

Псориаз

Псориаз - им болеет около 2% населения планеты. Сыпь проявляется плоскими узелками различных размеров, имеющих склонность к слиянию в крупные бляшки розово-красного цвета, покрывающиеся рыхлыми серебристо-белыми чешуйками...

Микозы в/ч головы

Микозы в/ч головы - микроспория, трихофития - чаще всего болеют дети, в очагах поражения наблюдается поредение волос, обусловленное их обламыванием на различных уровнях, на коже - шелушение, умеренное покраснение с чёткими границами...

Меланома

Меланома - одна из наиболее опасных злокачественных опухолей человека, часто рецидивирующая и метастазирующая почти во все органы. Чаще всего возникает из клеток невусов (родинок)...

Кандидоз кожи

Кандидоз кожи - грибы рода Candida, в норме являющиеся сапрофитами, при определённых условиях (снижение реактивности организма, воздействие неблагоприятных внешних факторов) могут вызывать характерные поражения кожи и слизистых оболочек...

Экзема

Экзема - хроническое воспалительное заболевание кожи аллергической природы, характеризующееся зудом, преимущественно пузырьковой сыпью и склонностью к рецидивам...

Импетиго

Импетиго - этим заболеванием чаще всего болеют дети, вызывается оно стрептококками и стафилококками. Передаётся от человека к человеку. Сыпь характеризуется образованием гнойничков в виде плоских пузырьков с вялой покрышкой, быстро вскрывающихся с образованием эрозий и корок...

Опоясывающий герпес

Опоясывающий герпес (опоясывающий лишай) – вирусное заболевание, поражающее как нервную систему, так и кожу. Проявляется характерно расположенными пузырьковыми высыпаниями и болями в пораженной области...

Аллергический дерматит

Аллергический дерматит - патологическая реакция кожи на повторный контакт с различными химическими веществами (аллергенами). В отличие от простого дерматита высыпания распространяются за пределы зоны контакта с аллергеном...

Бородавки

Бородавки - доброкачественные новообразования кожи, вызываемые вирусами. Передаётся от человека к человеку. Различают вульгарные, плоские и ладонно-подошвенные бородавки...

Атопический дерматит

Атопический дерматит - наследственное, иммуно-аллергическое, обусловленное генетической предрасположенностью (атопией) к аллергическим кожным реакциям, зудящее заболевание, проявляющееся в основном эритематозно-лихеноидной кожной сыпью...